フィラデルフィア小児病院が提供するこの写真は、2025年4月に病院で実験的遺伝子編集治療のフォローアップを行った後、KJマルドゥーンを示しています。クロエ・ドーソン/AP通信
まれで危険な遺伝的疾患で生まれた赤ちゃんは、彼のためだけに作られた実験的な遺伝子編集治療を受けた後、成長し、繁栄しています。
研究者は、新しい研究でこの症例を説明し、彼は、影響を受けた乳児の半分を殺す遺伝コードの小さなが重大なエラーを修正しようとするカスタム療法で最初に治療されたと述べた。他の人が同様のパーソナライズされた治療法が利用できるのはしばらくかかるかもしれませんが、医師は、その条件が非常にまれであるため、遺伝子医学が進行しているにもかかわらず、何百万人もの人々が残されたものを助けることができることを望んでいます。
「これは、遺伝子編集療法の使用に向けた最初のステップです。現在、決定的な医療治療がないさまざまなまれな遺伝的障害を治療します」と、ペンシルベニア大学の遺伝子編集の専門家であるキランムスヌール博士は、木曜日に新しいイングランドジャーナルオブメディシンで発表された研究を共同執筆した専門家であると述べました。
ペンシルベニア州クリフトンハイツのKJマルドゥーンは、世界中の3億5,000万人のうち3億5000万人のうちの1人であり、そのほとんどが遺伝的です。彼は、出生直後に重度のCPS1欠乏症で診断され、一部の専門家が100万人の赤ちゃんに約1人に影響を与えると推定されました。これらの乳児は、体からアンモニアを除去するのに役立つために必要な酵素を欠いているため、血液中に蓄積して毒性になります。肝臓移植は一部の人にとってオプションです。
KJのオッズを知って、両親のカイルとニコール・マルドゥーンは34歳で、彼を失うことを心配していました。
「私たちは、すべてのオプションを比較検討し、肝臓移植のいずれかについてすべての質問をしていました。
「私たちは祈り、人々と話をし、情報を収集し、最終的にこれが私たちが行く方法だと判断しました」と彼女の夫は付け加えました。
6か月以内に、フィラデルフィア小児病院とペンメディシンのチームは、パートナーとともに、KJの誤った遺伝子を修正するために設計された治療を作成しました。彼らは、2020年にノーベル賞を受賞した遺伝子編集ツールであるCRISPRを使用しました。最初のCRISPRアプローチのようにDNA鎖を切断する代わりに、医師は、変異したDNA「文字」（ベースとしても知られている）を正しいタイプに反転させる技術を採用しました。 「ベース編集」として知られている、それは意図しない遺伝的変化のリスクを減らします。
この研究に関与していないメンフィスのセントジュードチルドレンズリサーチホスピタルで、遺伝子治療研究者のセントヒルブーパランは、チームが治療を非常に迅速に作成したことは「非常にエキサイティング」です。 「これは本当にそのようなアプローチのペースとベンチマークを設定します。」
2月、KJは遺伝子編集療法で最初のIV注入を得て、肝細胞に取り込まれる脂質ナノ粒子と呼ばれる小さな脂肪液滴を介して送達されました。
その日の部屋は興奮して賑わっていたが、「彼は全体を通して眠った」と、CHOPの遺伝子治療の専門家であるRebecca Ahrens-Nicklas博士は回想する。
3月と4月の追跡用量の後、KJはより正常に食べることができ、風邪のような病気からよく回復しました。 9 1/2ヶ月のものは、薬の服用も少なくなります。
彼の貧弱な予後を以前に考えると、「彼が出会っている最小のマイルストーンさえも、小さな波や転がっているときはいつでも、それは私たちにとって大きな瞬間です」と彼の母親は言いました。
それでも、研究者はそれが数ヶ月しか経っていないことを警告しています。彼らは何年も彼を見る必要があります。
「私たちは、この薬がKJに対して何をしたのかを理解する初期段階にまだ非常に多くのことです」とAhrens-Nicklasは言いました。 「しかし、彼は毎日、彼が成長し、繁栄しているという兆候を見せています。」
研究者は、KJから学んだことが他のまれな疾患患者に役立つことを望んでいます。
遺伝子療法は、発達するのに非常に費用がかかる可能性がありますが、一般に、より一般的な障害の一部を単純な財政上の理由で標的にします。患者が増えると、潜在的に販売が増え、開発コストを支払い、より多くの利益を生み出すのに役立ちます。たとえば、米国食品医薬品局によって承認された最初のCRISPR療法は、世界中の何百万人もの血液障害である鎌状赤血球疾患を治療します。
ムスヌルは、彼のチームの仕事は、国立衛生研究所によって部分的に資金提供されている – は、カスタム治療を作成することは法外に高価である必要はないことを示したと述べた。平均的な肝臓移植と関連するケアのために、コストは80万ドル以上から「それほど遠くない」と彼は言った。
「これらの治療法を作り、時間枠をさらに短縮するのがますます良くなるにつれて、規模の経済が始まり、コストが下がると予想されます」とムスヌールは言いました。
科学者はまた、カスタマイズされた療法を作成するたびにすべての最初の作業をやり直す必要はない、とブーパランは言ったので、この研究は他のまれな条件を治療するために「舞台を設定する」と述べた。
マイアミ大学の神経学教授であるカルロス・モアーズは、この研究に関与していなかったが、このような研究はより多くの進歩への扉を開くと述べた。
他のチームがレッスンを適用して前進するためには、「誰かがこのようなブレークスルーを持っていると、時間はかかりません」と彼は言いました。 「障壁がありますが、私はそれらが今後5〜10年で交差するだろうと予測しています。その後、私たちがかなり準備ができているので、フィールド全体がブロックとして移動します。」
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